中科金辰生物申请一管同时检测肿瘤特异性基因突变和甲基化专利

　　2024年11月13日消息，国家知识产权局信息显示，中科金辰生物科技(合肥)有限公司申请一项名为“一种一管同时检测肿瘤特异性基因突变和甲基化检测方法、组合及其应用”的专利，公开号CN 118932066 A，申请日期为2024年9月。

　　专利摘要显示，本发明公开了一种一管同时检测肿瘤特异性基因突变和甲基化检测方法、组合及其应用。该方法包括，搜索数据库选择癌症驱动基因和抑癌基因的突变及甲基化位点，合成与靶点区间相应配对的捕获探针，用包括肿瘤特异性基因突变和甲基化捕获探针的探针组对限制性内切酶处理样本的扩增产物进行杂交捕获，构建含有目标区域的高通量测序文库，进行高通量测序获取目的片段的序列，从而获得癌症相关基因甲基化、点突变和插入缺失变异的结果。

　　本发明能够一次性一管同时检测癌症相关基因的突变及甲基化状态，对待检测基因含量要求低，可以用于肿瘤特异性DNA的甲基化和突变检测，且检测成本低、效率高。