肿瘤组织是晚期肺癌分子检测的主要底物。然而，对于一些患者来说，从活检中获得足够的组织样本进行分子检测通常具有挑战性。支气管清洗液上清液（BWFS）含有肿瘤来源的DNA，可作为基因分型的补充剂。本研究的目的是评估检测BWFS样本中基因改变的有效性和精度，并评估其临床潜力。

　　研究方法

　　2022年6月至2024年5月期间前瞻性纳入了38例III-IV期非小细胞肺癌（NSCLC）患者。同时收集每位患者的BWFS、匹配肿瘤组织（TIS）和血浆（PLA），所有样本均对520个癌症相关基因或168个癌症相关基因进行下一代测序（NGS）。

　　研究结果

　　在38名患者的队列中，28名患者同时获得了来自3个不同样本的NGS结果。与PLA相比，BWFS含有更丰富的肿瘤来源DNA，并表现出更高的最大等位基因频率（max_AF）和更高的突变检出率（BWFS：96.4%，PLA：85.7%），与TIS（BWFS：96.4%，TIS：100%）一致。

　　从三种样本类型（TIS：225，BWFS：209，PLA：102）中共检测到536个突变事件。使用TIS作为金标准，与PLA相比，BWFS表现出更高的灵敏度（78.22%对36%）。

　　对于不同的变异，与BWFS相比，PLA中拷贝数变异（CNV）和融合更难检测。基于TIS和BWFS的肿瘤突变负荷（TMB）估计值高度相关（Pearsonr=0.97）。

　　结语

　　该研究首次证明BWFS在通过NGS对晚期NSCLC进行基因分型方面的性能与匹配的TIS相当，优于PLA。BWFS是一种有价值的标本，尤其是在肿瘤组织不足的患者中。

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