近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自欧洲分子生物学实验室的科学家们通过研究揭示了癌症中RNA改变的特征。癌症是一种由DNA突变所引发的疾病，而DNA的突变则是因环境因素或机体老化所诱发;目前研究人员很少研究基因组的这些改变如何影响RNA的变化，后期研究人员还需要进行更为深入的研究来理解RNA的改变是否是引起突变的结果，以及其如何诱发癌症的发生和进展。

　　RNA表达、剪接和亚型变化差异与多种类型的癌症直接相关，这项研究中，研究人员利用转录组学分子来研究肿瘤RNA中所发现的癌症特异性改变，从这一点上来讲，研究人员鉴别出了多种未被充分认识的癌症基因组改变的机制，而这些机制目前并没有在单独的DNA分析中被发现。

　　研究者Alvis Brazma表示，尽管癌症是由有机体DNA改变所引发的疾病，但这些改变也能通过RNA表现出来，我们发现，通过观察RNA的表达往往能够更加容易地发现重要的DNA改变。文章中，研究人员在癌症基因组中发现了数百个改变，其与细胞中发生的其它分子改变直接相关，其中最有趣的就是嵌合体基因，即一个基因的一部分与另一个基因的一部分发生了相互融合，这样研究人员就能够建立一种分类方法来对癌症中出现的嵌合体基因进行分析和研究。

　　基因融合(Gene fusions)在致癌事件中扮演着关键的角色，其能用于进行疾病诊断，这项研究中，研究人员对一个较大的肿瘤数据库中的基因和RNA融合情况进行了首次综合性的分析，此外，研究人员还鉴别出了2000多个新型的癌症特异性基因融合，其中78个基因融合不止出现了一次，后期研究人员还将通过更为深入的研究来对这些融合的基因进行研究阐明癌症的发生和进展机制。(生物谷Bioon.com)

　　原始出处：

　　Calabrese, C., Davidson, N.R., Demircio?lu, D. et al. Genomic basis for RNA alterations in cancer. Nature 578, 129–136 (2020). doi：10.1038/s41586-020-1970-0

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