去年，pembrolizumab（keytruda）曾经以一项不分癌种用于MSI-H/dMMR实体瘤患者的FDA获批刷屏朋友圈。小编在前也介绍了如何将该批准应用到临床实际（参见：刷屏啦！FDA又提出免疫治疗新biomarker，你属于MSH类患者吗？）

　　中心理论就是：MSI-H/dMMR是由于错配修复蛋白MMR的缺乏导致机体内微卫星高度不稳定，最终导致DNA的突变累及致癌。多发生于子宫内膜癌及胃肠道肿瘤中。可以采用免疫组化或基因检测来发现该类人群，此类人群由于异型抗原较多，更容易从免疫治疗中获益，采用pembrolizumab治疗，可获得39.6%的有效率。疗效明确。

　　今天小编就为大家展示一例多种化疗后疾病无法控制的结肠癌患者及时基因检测，绝处逢生发现MSI-H，从免疫治疗中获益的真实案例。

　　案例

　　42岁女性，初诊断：乙状结肠癌III期，基因KRASG13D突变，由于肿瘤侵蚀穿孔进行了紧急的乙状结肠癌切除术，术后进行了8周期的XELOX辅助化疗。11个月后出现了腹膜转移，同时身体状态开始逐渐变差，后进行了5周期的FOLFIRI治疗，再次进行评估发现疾病出现再次进展，腹膜出现巨块型转移病灶，大小约11×11×14cm，身体状态也急转直下，只能卧床，ECOG评分3分。医生对其肿瘤组织进行了再次的基因检测，惊喜的发现MLH1/PMS2的错配修复基因的突变。免疫组化显示肿瘤组织中充斥着大量的淋巴细胞。

　　此患者就属于MSI-H/dMMR类的患者，主治医师立刻对其进行了免疫药物pembrolizumab的治疗，在治疗3周期后，影像学发现无新发转移，病灶大小无改变，疗效评价为SD。又继续进行了3周期的治疗，据开始免疫治疗4.5月的时间后再次进行了影像学检查，惊喜的发现，CT显示腹膜后转移病灶显著缩小，只有起始大小的25%（6.2×7.1×10.4cm）。肿瘤标志物CEA及CA199、LDH也降到正常水平。患者体质也明显改善，血色素从8g增长到13g，ECOG评分也从三个月内从3分降到1分。继续接受pem治疗，在11个周期后，肿瘤病灶有了进一步的减少（5.5×7.0×8.0cm）。目前治疗一直在持续中。

　　肿标CEA及CA199持续减低达正常

　　MSI-H/dMMR在结直肠癌中占15%，检测手法多样，传统的免疫组化便宜简便，目前先进的NGS基因检测可以一次性筛选结肠癌所有的致病基因，性价比更高，对治疗也能提供更多的指导依据，建议结直肠癌的患者在进行治疗时应注意该基因或蛋白的筛检，避免错失生存机会。

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